Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa.

Definición: Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del complejo piruvato deshidrogenasa, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecia, ataxia intermitente, convulsiones y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la enfermedad de leigh.

En castellano: Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa.

En inglés: Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease.

En portugués: Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase.

Descriptores relacionados: Complejo Piruvato Deshidrogenasa, Enfermedad de Leigh.

Sinónimos: Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I, Acidosis Láctica Tipo I con Ataxia.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.