Descriptor – Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb.

En castellano: Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb.

En inglés: Glycogen Storage Disease Type IIb.

En portugués: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb.

Definición: Trastorno multisistémico dominante, ligado al Cromosoma X, que da lugar a miocardiopatía, miopatía y Retraso Mental. Se debe a una Mutación del gen que codifica la PROTEÍNA 2 DE LA MEMBRANA ASOCIADA A LOS Lisosomas.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.