Enfermedades Genéticas Congénitas.

Definición: Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

En castellano: Enfermedades Genéticas Congénitas.

En inglés: Genetic Diseases, Inborn.

En portugués: Doenças Genéticas Inatas.

Descriptores relacionados: Genética Médica.

Sinónimos: Enfermedades Hereditarias.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales causados por defectos enzimáticos de la síntesis del cortisol…

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Anemia Hemolítica Congénita

Anemia hemolítica producida por varios defectos intrínsecos del eritrocito.

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Fibrosis Quística

Enfermedad genética autosómica recesiva de las glándulas exocrinas. Está causada por mutaciones en el gen que codifica el…

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Síndrome de Camurati-Engelmann

Engrosamiento progresivo de la corteza de la diáfisis de los huesos largos.

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Enanismo

Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal…

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Hemoglobinopatías

Grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por alteraciones estructurales dentro de la molécula de hemoglobina.

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Síndrome de Marfan

Enfermedad hereditaria del tejido conectivo caracterizada por estatura pequeña, extremidades elongadas, subluxación del cristalino,…

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Errores Innatos del Metabolismo

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias…

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Distrofias Musculares

Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del músculo esquelético. Se clasifica…

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Síndrome de la Uña-Rótula

Síndrome de anomalías múltiples que se caracteriza por ausencia o hipoplasia de la rótula y distrofia congénita de las uñas.…

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Osteogénesis Imperfecta

Trastorno del colágeno que se produce por un defecto de la biosíntesis del colágeno tipo i y que se caracteriza por huesos…

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Fiebre Mediterránea Familiar

Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por fiebre episódica, dolor abdominal grave, pleuresia, artritis…

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Dermatopatías Genéticas

Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo

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Síndrome de Werner

Trastorno autosómico recesivo que origina envejecimiento prematuro en adultos, se caracteriza por cambios esclerodérmicos…

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Síndromes Neoplásicos Hereditarios

Es la condición de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma…

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Ataxia Telangiectasia

Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ataxia cerebelosa…

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Insensibilidad Congénita al Dolor

Síndrome que se caracteriza por indiferencia al dolor a pesar de la capacidad de distinguir los estímulos nocivos de los…

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Querubismo

Enfermedad fibro-ósea hereditaria de las mandíbulas. Las mandíbulas aumentadas de volumen y los ojos elevados dan una apariencia…

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Enfermedades Hereditarias del Ojo

Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura…

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Síndrome de Kartagener

Trastorno hereditario en el que se produce una combinación de situs inverso, bronquiectasias y sinusitis

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Síndrome de Alagille

MUTACIÓN autosómica dominante relacionada con el CROMOSOMA 20. Se caracteriza por un hígado casi normal, con ninguno o pocos…

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Síndrome de Kallmann

Trastorno genéticamente heterogéneo causado por deficiencia del GNRH hipotalámico y defectos del nervio olfatorio. Se caracteriza…

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Trastornos de los Cromosomas

Condiciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de…

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Trastornos Heredodegenerativos del Sistema…

Trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia progresiva y disfunción de sistemas neurológicos relacionados anatómica…

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Síndromes Miasténicos Congénitos

Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la unión…

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Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar

Forma hereditaria autosómica dominante de cardiomiopatía hipertrófica. Se origina de alguna de las mas de 50 mutaciones que…

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Anemia Hipoplástica Congénita

Afección del neonato caracterizada por deficiencias en los precursores de los eritrocitos que, en ocasiones, se asocia a…

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Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados

Alteraciones hemorrágicas o trombóticas que se producen como consecuencia de anomalias hereditarias de la coagulación sanguínea

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Síndrome de Hajdu-Cheney

Síndrome autosómico dominante poco frecuente, caracterizado por acroosteólisis, osteoporosis GENERALIZADA y deformidades…

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Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma…

Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del cromosoma x de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO)…

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CADASIL

Una arteriopatía familial, cerebral tras el cromosoma 19q12, y caracterizada por la presencia de depósitos granulares en…

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Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma…

Enfermedades genéticas ligadas a mutación de alelos en el cromosoma y en humanos (CROMOSOMA Y HUMANO) o en otras especies.…

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Hipertiroxinemia Disalbuminémica Familiar

Carácter hereditario autosómico dominante, caracterizado por niveles anormalmente elevados de tiroxina total sérica, (T4)…

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Síndrome de Brugada

Enfermedad autosómica dominante caracterizada por EPISODIO SINCOPAL y/o muerte súbita resucitada o no, corazón estructuralmente…

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Angioedema Hereditario

Enfermedad hereditaria que se caracteriza por edema subcutáneo y submucosal en la parte superior del TRACTO RESPIRATORIO…

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