Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X.

Definición: Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del cromosoma x de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al cromosoma x de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma x.

En castellano: Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X.

En inglés: Genetic Diseases, X-Linked.

En portugués: Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X.

Descriptores relacionados: Aberraciones Cromosómicas Sexuales, Trastornos de los Cromosomas Sexuales, Cromosomas Humanos X, Genes Ligados a X.

Sinónimos: Enfermedades Genéticas Ligadas al X.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Hemofilia B

Deficiencia del factor ix de la coagulación sanguínea heredada como trastorno vinculado al cromosoma x (conocida también…

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Enfermedad Granulomatosa Crónica

Defecto recesivo de la función leucocitaria, ligado al cromosoma x, en el que las células fagocitarias ingieren pero no digieren…

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Síndrome Oculocerebrorrenal

Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al ojo, sistema nervioso y riñón. Las manifestaciones…

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Síndrome Andrógeno-Insensibilidad

Forma familiar de seudohermafroditismo transmitido como rasgo recesivo ligado al cromosoma x. Estos pacientes tienen un cariotipo…

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Síndrome de Wiskott-Aldrich

Raro síndrome de inmunodeficiencia ligado al cromosoma x que se caracteriza por eczema, púrpura trombocitopénica, e infección…

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Hipoplasia Dérmica Focal

Enfermedad genética de la piel caracterizada por hipoplasia del dermis, hernias de grasa, y anomalías de la mano. Se encuentra…

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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno…

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Coroideremia

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Ictiosis Ligada al Cromosoma X

Forma crónica de ictiosis que se hereda como rasgo recesivo ligado al sexo, se trasmite por el cromosoma x al recién nacido…

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Enfermedad de Fabry

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Disqueratosis Congénita

Síndrome hereditario asociado al cromosoma x, que aparece en la niñez; se caracteriza por distrofia de las uñas, hiperpigmentación…

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Distrofia Muscular de Duchenne

Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma x causada por incapacidad de sintetizar la distrofina, sustancia que participa…

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Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria, sin implicación del sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por…

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Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Raro trastorno, lentamente progresivo, de la formación de mielina. Los subtipos se conocen como forma clásica, congénita,…

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Retraso Mental Ligado al Cromosoma X

Clase de alteraciones genéticas que provocan retraso mental, asociado con mutaciones de los genes localizados en el cromosoma…

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Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo…

Trastorno multisistémico dominante, ligado al cromosoma x, que da lugar a miocardiopatía, miopatía y retraso mental. Se debe…

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Raquitismo Hipofosfatémico Dominante Ligado…

Trastorno ligado al cromosoma x que se caracteriza por hipofosfatemia, raquitismo, osteomalacia, defectos renales de la reabsorción…

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Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM…

Subtipo de inmunodeficiencia con hiper-IgM ligada al cromosoma x que se debe a una mutación del gen que codifica el ligando…

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Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1

Forma de displasia ectodérmica ligada al cromosoma x, debida a mutaciones del gen que codifica la ECTODISPLASINA.

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Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada…

Formas de inmunodeficiencia combinada debidas a mutaciones del gen de la SUBUNIDAD GAMMA COMÚN DEL RECEPTOR DE INTERLEUCINA.…

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