Epilepsias Mioclónicas Progresivas.

Definición: Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la enfermedad de lafora; síndrome DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS ceroide NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y síndrome de unverricht-lundborg.

En castellano: Epilepsias Mioclónicas Progresivas.

En inglés: Myoclonic Epilepsies, Progressive.

En portugués: Epilepsias Mioclônicas Progressivas.

Sinónimos: Síndrome de Insuficiencia Renal-Mioclonía Activa, Encefalopatía con Respuesta a Biotina, Encefalopatía Receptiva a la Biotina, Atrofia Dentatorubral-Palidolusiana, Síndrome de May-White.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Síndrome MERRF

Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad,…

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Enfermedad de Lafora

Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como condición autosómica recesiva. La característica…

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Síndrome de Unverricht-Lundborg

Condición autosómica recesiva que se caracteriza por convulsiones mioclónicas y generalizadas recurrentes, ataxia, deterioro…

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