Errores Innatos del Metabolismo.

Definición: Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Notas: GEN: prefiera tipos específicos; diferencie de enfermedades carenciales.

En castellano: Errores Innatos del Metabolismo.

En inglés: Metabolism, Inborn Errors.

En portugués: Erros Inatos do Metabolismo.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos…

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Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos

no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido; coord como primario con carbohidrato específico /metab (como…

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Hiperbilirrubinemia Hereditaria

Errores congénitos del metabolismo de la bilirubina que producen cantidades excesivas de bilirrubina en la sangre circulante,…

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Errores Innatos del Metabolismo Lipídico

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Errores Innatos del Metabolismo de los Metales

no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido; coord como primario con metal específico /metab (como primario)

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Porfirias

Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el hígado, la…

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Progeria

Condición congénita anormal, asociada a defectos del gen de lamina tipo a, que se caracteriza por envejecimiento prematuro…

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Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina

no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido; coord como primario con purina específica /metab (como primario)…

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Defectos Congénitos del Transporte Tubular…

Defectos genéticos en las funciones de transporte selectivo y no selectivo de los túbulos renales

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Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal

Errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosomales específicas y que producen…

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Trastorno Peroxisomal

Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los peroxisomas. Las…

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Encefalopatías Metabólicas Innatas

Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría…

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Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos

Trastornos que se caracterizan por presentar un defecto en el transporte de los aminoácidos a través de las membranas celulares.…

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Amiloidosis Familiar

Enfermedades en las que existe un patrón familiar de amiloidosis

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Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa

Enfermedad resultante de un defecto congénito en el complejo iv de transporte de electrones. Los defectos en este complejo…

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Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo

Errores en el proceso metabólico de esteroides como resultado de mutaciones genéticas innatas que son hereditarias o adquiridas…

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