Esclerosis Tuberosa.
Definición: Trastorno autosómico dominante que se clasifica generalmente como facomatosis. Patológicamente, el estado se caracteriza por tumores de células gliales que surgen en los hemisferios cerebrales y en la retina. Hay un incremento de la incidencia de rabdomiomas benignos del corazón y de angiomiolipomas del riñón, hígado, pulmones, tiroides y testículos. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, adenoma sebáceo de la cara (realmente angiofibromas), epilepsia, espasmos infantiles, manchas de Shagreen del tronco y fibromas subungueales (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1011).
En castellano: Esclerosis Tuberosa.
En inglés: Tuberous Sclerosis.
En portugués: Esclerose Tuberosa.
Sinónimos: Enfermedad de Bourneville, Epiloia, Facomatosis de Bourneville.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.