Exostosis Múltiple Hereditaria.

Definición: Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos. La anomalía genética resulta en un defecto de la actividad osteoclástica en los extremos metafisarios de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o en la adolescencia temprana. La metáfisis desarrolla protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílagos. Un pequeño número sufre transformación neoplásica.

En castellano: Exostosis Múltiple Hereditaria.

En inglés: Exostoses, Multiple Hereditary.

En portugués: Exostose Múltipla Hereditária.

Sinónimos: Aclasia Diafisaria, Condrodisplasia Hereditaria Deformante, Exostosis Múltiple, Exostosis Múltiple Cartilaginosa, Osteocondromas Múltiples, Exostosis Familiar.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.