Fibrosis Quística.

Definición: Enfermedad genética autosómica recesiva de las glándulas exocrinas. Está causada por mutaciones en el gen que codifica el REGULADOR DE CONDUCTANCIA DE TRANSMEMBRANA DE fibrosis quística, que se maninifiesta en varios órganos como el pulmón, páncreas, tracto biliar y las glándulas sudoríparas. La fibrosis quística se caracteriza por disfunción secretora epitelial, asociada a obstrucción ductal, que da lugar a obstrucción de las vías aéreas, infecciones del tracto respiratorio crónicas, INSUFICIENCIA PANCREÁTICA, mala digestión, deplección salina y agotamiento por calor.

Notas: una entidad de enfermedad específica: no use para estados fibrocísticos de varios órganos.

En castellano: Fibrosis Quística.

En inglés: Cystic Fibrosis.

En portugués: Fibrose Cística.

Descriptores relacionados: Ratones Consanguíneos CFTR, Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística.

Sinónimos: Mucoviscidosis.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.