Descriptor – Homocistinuria.

En castellano: Homocistinuria.

En inglés: Homocystinuria.

En portugués: Homocistinúria.

Definición: Error congénito autosómico recesivo, del Metabolismo de la Metionina que usualmente es producido por deficiencia de la Cistationina BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la Homocisteína en Plasma y Orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, Escoliosis, Aracnodactilia, Debilidad Muscular, genu varis, pelo rubio fino, Rubor malar, dislocaciones del Cristalino, incremento de la Incidencia de Retraso Mental, y tendencia al desarrollo de Fibrosis arterial, complicada frecuentemente por Accidentes CEREBROVASCULARES e Infarto del Miocardio.

Descriptores relacionados: Cistationina betasintasa, Hiperhomocisteinemia.

Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.