Leucodistrofia Metacromática.

Definición: Enfermedad de almacenamiento lisosomal, autosómica recesiva, causada por deficiencia de la cerebrosido-sulfatasa lo que produce acumulación de cerebrósido sulfato en el sistema nervioso y en otros órganos. Las características patológicas incluyen desmielinización difusa y gránulos con coloración metacromática dentro de las células gliales, macrófagos, y libres en los tejidos. Los subtipos clínicos incluyen las formas infantil tardía, juvenil y adulta. La forma infantil tardía se presenta a los 12-18 meses de edad con retraso psicomotor progresivo, ataxia, espasticidad, y atrofia óptica. La forma juvenil comienza a los 4-12 años y se caracteriza por alteraciones en el comportamiento y ataxia seguida por espasticidad, demencia, y pérdida visual. La forma adulta se presenta en la segunda década de la vida, o posteriormente, con manifestaciones psiquiátricas, dificultades de la marcha, y menos a menudo como una neuropatía periférica.

En castellano: Leucodistrofia Metacromática.

En inglés: Leukodystrophy, Metachromatic.

En portugués: Leucodistrofia Metacromática.

Descriptores relacionados: Cerebrosido-Sulfatasa.

Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Arilsulfatasa A, Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido Sulfatasa.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.