Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales.

Definición: Enfermedad degenerativa hereditaria que se caracteriza por inclusiones neuronales citoplasmáticas que se tiñen positivamente con ceroide y lipofuscina. Los individuos afectados desarrollan degeneración de la retina, convulsiones, mioclonias, ataxia, rigidez, y demencia progresiva. Clinicamente hay cuatro subtipos, divididos por la edad del comienzo de los síntomas: infantil (tipo Santavuori-Haltia), infantil tardío (tipo Jansky-Bielschowsky), juvenil (tipo Spielmeyer-Vogt), y adulto (enfermedad de Kuf). Las formas infantil tardía y juvenil pueden referirse ambas como la enfermedad de Batten y enfermedad de Batten-Mayou.

En castellano: Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales.

En inglés: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses.

En portugués: Lipofuscinoses Ceróides Neuronais.

Sinónimos: Enfermedad de Batten, Lipofuscinosis Neuronal Ceroide, Enfermedad de Jansky-Bielschowsky, Enfermedad de Kufs, Enfermedad de Santavuori-Haltia, Enfermedad de Spielmeyer-Vogt.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.