Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales.

Definición: Trastornos que coomprenden un espectro de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la emigración neuronal. Dan lugar a deterioros cognitivos, CONVULSONES e HIPOTONÍA o espasticidad. Como causas más frecuentes de los trastoros comprendidos en este espectro se han identificado mutaciones en dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica de la ACETILHIDROLASA IB DEL FACTOR ACTIVADOR DE LAS plaquetas, y DCX o XLIS, el gen de la doblecortina. Variantes adicionales de la lisencefalia clásica (Tipo I) han sido relacionadas con RELN, el gen de la reelina, y ARX, el gen de la proteína homeobox relacionada con aristaless. (Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87).

En castellano: Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales.

En inglés: Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias.

En portugués: Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda.

Sinónimos: Heterotopía en Banda Subcortical, Lisencefalias Clásicas, Lisencefalia Tipo 1, Lisencefalia Ligada al Cromosoma X, Lisencefalia Ligada al X, Lisencefalia y Heterotopia Subcortical en Banda, Síndrome de Miller-Dieker.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.