Miopatías Mitocondriales.

Definición: Trastornos hereditarios de la mitocondria originados por anomalías en el adn mitocondrial, que se manifiestan principalmente en el tejido cerebral y en el músculo esquelético. Los subtipos clínicos incluyen oftalmoplejía CRÓNICA PROGRESIVA Y EXTERNA; síndrome DE MERRF; síndrome DE MELAS; atrofia óptica, HEREDITARIA; y enfermedad de leigh.

Notas: GEN o no especificado; prefiera específicos; síndrome NARP (neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa) = miopatías mitocondriales + ataxia + retinitis pigmentosa + síndrome.

En castellano: Miopatías Mitocondriales.

En inglés: Mitochondrial Myopathies.

En portugués: Miopatias Mitocondriais.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica

Miopatía mitocondrial caracterizada por parálisis lentamente progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de…

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Encefalomiopatías Mitocondriales

Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por alteraciones del metabolismo mitocondrial que producen disfunción de…

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