Miotonía Congénita.

Definición: Enfermedad muscular hereditaria, dominante, que comienza temprano en la infancia y que se caracteriza por miotonía severa (retardo en la relajación de un músculo) luego de vigorosas contracciones voluntarias. Es común la hipertrofia muscular y la miotonía puede obstaculizar la deambulación y los movimientos. La miotonía típicamente es menos severa con contracciones voluntarias repetidas de los músculos afectados. La miotonía generalizada (de Becker) es una variante autosómica recesiva congénita que se caracteriza por miotonía más severa y pérdida muscular.

En castellano: Miotonía Congénita.

En inglés: Myotonia Congenita.

En portugués: Miotonia Congênita.

Sinónimos: Enfermedad de Thomsen, Miotonía de Becker Generalizada, Miotonía Generalizada de Becker.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.