Mucolipidosis.
Definición: Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. El retraso mental y los cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.
En castellano: Mucolipidosis.
En inglés: Mucolipidoses.
En portugués: Mucolipidoses.
Sinónimos: Enfermedad de Células I, Lipomucopolisacáridosis, Polidistrofia de Seudo-Hurler, Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza, Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa, Sialidosis.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.