Neuroacantocitosis.

Definición: Trastorno autosómico heredado que se caracteriza por neurodegeneración, discinesias orofaciales y bucales, corea, y células rojas de aspecto espinozo (ACANTOCITOS). Este trastorno es debido a las mutaciones de la coreína, importante en el transporte de proteínas y codificada por VPS13A en el cromosoma 9q21.

En castellano: Neuroacantocitosis.

En inglés: Neuroacanthocytosis.

En portugués: Neuroacantocitose.

Sinónimos: Coreoacantocitosis.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.