Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa.

Definición: Raro trastorno degenerativo recesivo autosómico que se presenta usualmente al final de la infancia o en la adolescencia. Las manifestaciones clínicas incluyen espasticidad muscular progresiva; hiperreflexia; rigidez muscular; distonía; disartria; y deterioro intelectual que progresa a demencia severa a lo largo de varios años. El examen patológico revela atrofia neuronal en el globus pallidus y depósitos de hierro en los vasos sanguíneos y espacios perivasculares.

En castellano: Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa.

En inglés: Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.

En portugués: Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase.

Sinónimos: Degeneración Palidal Pigmentaria.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.