Neurofibromatosis 1.

Definición: Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la cresta neural embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el glioma del nervio óptico y el neurofibrosarcoma. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE neurofibromatosis 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el síndrome de noonan en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Tanto los productos genéticos PTPN11 como los NF1 (GENES NF1) participan en la transducción de señal del Ras (PROTEINAS RAS).

Notas: no confunda con neurofibromatosis 2; coord como primario con término precoord neoplasia/órgano (como primario) si relevante.

En castellano: Neurofibromatosis 1.

En inglés: Neurofibromatosis 1.

En portugués: Neurofibromatose 1.

Descriptores relacionados: Síndrome de Noonan, Genes de Neurofibromatosis 1, Neurofibromina 1, Síndrome LEOPARD.

Sinónimos: Enfermedad Nerviosa de Recklinghausen, Neurofibromatosis Periférica, Neurofibromatosis de Recklinghausen, Enfermedad de von Recklinghausen.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.