Porfirias Hepáticas.

Definición: Grupo de enfermedades metabólicas producidas por deficit del número de enzimas del hígado en la vía biosintética del HEME. Se caracterizan por la acumulación y aumento de la excreción de porfirinas o sus precursores. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos (PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA)o ambas (COPROPORFIRIA HEREDITARIA). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas, como consecuencia de la toxicidad en los tejidos hepáticos.

En castellano: Porfirias Hepáticas.

En inglés: Porphyrias, Hepatic.

En portugués: Porfirias Hepáticas.

Sinónimos: Porfiria Hepática.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Porfiria Hepatoeritropoyética

Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de uroporfirinógeno descarboxilasa en el hígado y en la médula…

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Porfiria Cutánea Tardía

Porfiria autosómica dominante o adquirida debida a deficit de la uroporfirinógeno descarboxilasa en el hígado. Se caracteriza…

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Porfiria Intermitente Aguda

Porfiria autosómica dominante debida a deficit de la sintasa hidroximetilbilano en el hígado, la tercera enzima de la vía…

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Coproporfiria Hereditaria

Porfiria dominante autosómica debido a una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa en el hígado, la sexta enzima en el…

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Porfiria Variegata

Una porfiria dominante autosómica debida a una deficiencia de protoporfirinogeno oxidasa (EC 1.3.3.4) en el hígado, la séptima…

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Protoporfiria Eritropoyética

Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el hígado y en la médula ósea de ferroquelatasa (hemosintetasa), la…

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