Raquitismo Hipofosfatémico Dominante Ligado al Cromosoma X.
Definición: Trastorno ligado al cromosoma x que se caracteriza por hipofosfatemia, raquitismo, osteomalacia, defectos renales de la reabsorción de fosfato y el metabolismo de la vitamina d y retraso del crecimiento. Este trastorno está causado por mutaciones en la ENDOPEPTIDASA NEUTRA REGULADORA DEL FOSFATO PHEX.
En castellano: Raquitismo Hipofosfatémico Dominante Ligado al Cromosoma X.
En inglés: Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant.
En portugués: Raquitismo Hipofosfatêmico Dominante Ligado ao Cromossomo X.
Sinónimos: Raquitismo Hipofosfatémico, Raquitismo Resistente a la Vitamina D, Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X, Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X Dominante.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.