Síndrome de Angelman.

Definición: Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, retraso mental, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ataxia; hipotonía muscular; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.

En castellano: Síndrome de Angelman.

En inglés: Angelman Syndrome.

En portugués: Síndrome de Angelman.

Descriptores relacionados: Retraso Mental.

Sinónimos: Síndrome de Títere Feliz, Síndrome de Marioneta Feliz, Niños Títeres, Níños Marionetas.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.