Síndrome de Cockayne.

Definición: Síndrome caracterizado por múltiples anomalias sistémicas que incluyen enanismo, trastornos por fotosensibilidad, envejecimiento prematuro y pérdida auditiva. Está causado por mutaciones en varios genes autosómicos recesivos que codifican proteínas que implican procesos de reparación del adn acoplado a transcripción. El síndrome de cockayne se clasifica por la gravedad y edad de inicio. El tipo I (SCA clásico) tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida; el tipo II (SCA congénito)se inicia en el nacimiento, con síntomas graves; el tipo III (XP, xeroderma pigmentosa) tiene un inicio tardío en la infancia, con síntomas moderados.

En castellano: Síndrome de Cockayne.

En inglés: Cockayne Syndrome.

En portugués: Síndrome de Cockayne.

Descriptores relacionados: Retraso Mental.

Sinónimos: Síndrome Tipo Progeria.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.