Síndrome de DiGeorge.

Definición: Síndrome congénito caracterizado por un espectro de malformaciones, incluyendo la ausencia del timo y las glándulas paratiroides, lo que da lugar a inmunodeficiencia de células T e hipocalcemia. Otros aspectos son defectos en el tracto eferente del corazón y anomalías craneofaciales (sindrome velocardiofacial). La mayoría de los casos resultan de una delección del cromosoma 21q11.2 o una mutación en el gen TBX1.

En castellano: Síndrome de DiGeorge.

En inglés: DiGeorge Syndrome.

En portugués: Síndrome de DiGeorge.

Sinónimos: Displasia del Timo, Aplasia del Timo, Agenesia del Timo, Síndrome Velocardiofacial.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.