Síndrome de Down.

Definición: Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y retraso mental de moderado a severo. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de leucemia, y el desarrollo precoz de la enfermedad de alzheimer se asocian también a esta condición. Las características patológicas incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA amiloide, similar a la que se observa en la enfermedad de alzheimer.

En castellano: Síndrome de Down.

En inglés: Down Syndrome.

En portugués: Síndrome de Down.

Sinónimos: Mongolismo, Trisomía 21.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.