Síndrome de Klinefelter.
Definición: Forma de hipogonadismo masculino, caracterizado por la presencia de un cromosoma x extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de gonadotropinas, bajo nivel sérico de testosterona, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e infertilidad masculina. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan ginecomastia. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Notas: indice aquí cariotipos XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, XX/XXY, XX/YY, XY/XXY, XXY/XXXY, XXY/XXYY, XY/XXY/XXXY si llamada de síndrome de klinefelter por el autor pero si no, indice bajo trastornos de los cromosomas sexuales.
En castellano: Síndrome de Klinefelter.
En inglés: Klinefelter Syndrome.
En portugués: Síndrome de Klinefelter.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.