Síndrome de Li-Fraumeni.

Definición: Raro síndrome autosómico dominante caracterizado por tumores epiteliales y del mesénquima en múltiples sitios. Una mutación del gen supresor de tumor p53, un componente de la vía de respuesta del daño del adn, aparentemente predispone a los miembros de la familia que lo heredan a desarrollar determinados cánceres. El espectro de cánceres del síndrome incluye, además del CANCER PULMONAR y sarcoma de los tejidos blandos, TUMORES DEL cerebro, osteosarcoma, leucemia y carcinoma corticosuprarrenal.

En castellano: Síndrome de Li-Fraumeni.

En inglés: Li-Fraumeni Syndrome.

En portugués: Síndrome de Li-Fraumeni.

Descriptores relacionados: Genes p53.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.