Síndrome de Nijmegen.

Definición: Síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el adn bicatenario. Además de la característica facies y microcefalia, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al daño del adn causado por las RADIACIONES IONIZANTES.

En castellano: Síndrome de Nijmegen.

En inglés: Nijmegen Breakage Syndrome.

En portugués: Síndrome de Quebra de Nijmegen.

Sinónimos: Síndrome de Rotura de Nijmegen.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.