Síndrome de Prader-Willi.

Definición: Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMIA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA)y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, hipotonía muscular, hiperfagia, obesidad, corta estatura, hipogonadismo, estrabismo e HIPERSOMNOLENCIA (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

En castellano: Síndrome de Prader-Willi.

En inglés: Prader-Willi Syndrome.

En portugués: Síndrome de Prader-Willi.

Descriptores relacionados: Retraso Mental.

Sinónimos: Síndrome de Labhart-Willi, Síndrome de Royer.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.