Síndrome de Resistencia a Hormona Tiroidea.

Definición: Rasgo hereditario autosómico recesivo caracterizado por resistencia periférica a las hormonas tiroideas, dando lugar a una elevación de los niveles plasmáticos de tiroxina y triyodotironina. Este síndrome está causado por mutaciones del gen THRB que codifica los receptores beta de hormona tiroidea en las células diana. El hipotiroidismo en esos pacientes es superado parcialmente por los niveles elevados de la hormona tiroidea.

Notas: diferencie de SINDROMES DE enfermedad EUTIROIDEA donde una enfermedad no-tiroidea también está presente.

En castellano: Síndrome de Resistencia a Hormona Tiroidea.

En inglés: Thyroid Hormone Resistance Syndrome.

En portugués: Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos.

Descriptores relacionados: Síndromes del Eutiroideo Enfermo.

Sinónimos: Síndrome Refetoff.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.