Síndrome de Rett.

Definición: Trastorno neurológico hereditario del desarrollo que se asocia a genes ligados a x y que puede ser letal en el útero para hombres homocigotos. La mujer afectada es normal hasta la edad de 6-25 meses, cuando se produce una pérdida progresiva del control voluntario de los movimientos de la mano y de las habilidades de comunicación, ataxia, convulsiones, comportamiento autista, hiperventilación intermitente y aparece hiperamonemia (Adaptación del original:Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199).

En castellano: Síndrome de Rett.

En inglés: Rett Syndrome.

En portugués: Síndrome de Rett.

Descriptores relacionados: Retraso Mental.

Sinónimos: Autismo, Demencia, Ataxia y Pérdida Intencionada del Uso de la Mano, Hiperamonemia Cerebroatrófica.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.