Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Definición: Enfermedad cromosómica caracterizada por retraso mental, pulgares anchos, ligamento membranoso de los dedos de manos y pies, nariz en forma de pico, labio superior corto, agenesia del cuerpo calloso, foramen magnum grande, formación de queloides, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, anomalías de la pared torácica, apnea del sueño, y megacolon. La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante y se asocia con la pérdida del brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).

En castellano: Síndrome de Rubinstein-Taybi.

En inglés: Rubinstein-Taybi Syndrome.

En portugués: Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Descriptores relacionados: Retraso Mental.

Sinónimos: Síndrome de Pulgar y Hallux Ancho.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.