Síndrome de Sjögren-Larsson.

Definición: Un trastorno neurocutáneo autosómico recesivo que se caracteriza por ictiosis severa; retraso mental; PARAPLEGIA ESPÁSTICA; y ictiosis congénita. Esto se produce por mutación del gene que codifica aldehído deshidrogenasa grasa microsómica llevando a defecto en el metabolismo de los alcoholes grasos.

Notas: no confunda con síndrome de sjögren; en títulos & traducciones use diacrítico: Sjögren-Larsson.

En castellano: Síndrome de Sjögren-Larsson.

En inglés: Sjogren-Larsson Syndrome.

En portugués: Síndrome de Sjögren-Larsson.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.