Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

Definición: Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por múltiples anomalías congénitas entre las que se incluyen microcefalia, retraso mental, facie inusual, y anomalías genitales. El defecto bioquímico es la falta de 7-dehidrocolesterol-delta-7-reductasa, lo que produce niveles anormalmente elevados de 7-dehidrocolesterol y bajos niveles de colesterol.

En castellano: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

En inglés: Smith-Lemli-Opitz Syndrome.

En portugués: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

Sinónimos: Síndrome RSH.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria.