Descriptor – Síndrome de Waardenburg.

En castellano: Síndrome de Waardenburg.

En inglés: Waardenburg's Syndrome.

En portugués: Síndrome de Waardenburg.

Definición: Rara Enfermedad autosómica dominante, con Penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del Cabello y Piel, Sordera congénita, heterocromía del Iris, Hiperplasia palpebral media, Hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la Cresta Neural (neurocristopatía). El Síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el Piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las Extremidades superiores..

Notas: un Síndrome de Anomalías Múltiples; verifique libro de síndromes para otros síndromes de Waardenburg de deformación craneal; no use /congen & no coord con Enfermedades del Recién Nacido.

Sinónimos: Síndrome de Klein Waardenburg.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.