Síndrome de Williams.

Definición: Síndrome de gen contiguo asociado con la microdeleción heterocigótica en la región cromosómica 7q11.23, que comprende al gen de la elastina. Las manifestaciones clínicas incluyen estenosis aórtica supravalvular (ESTENOSIS AÓRTICA, SUPRAVALVULAR), retraso mental, facie de Elfo, trastorno de las capacidades constructivas visoespaciales, e hipercalcemia transitoria en la infancia. La condición afecta a ambos sexos, con comienzo al nacer o temprano en la infancia.

Notas: no confunda con síndrome de Williams-Campbell, una deficiencia congénita del cartílago.

En castellano: Síndrome de Williams.

En inglés: Williams Syndrome.

En portugués: Síndrome de Williams.

Descriptores relacionados: Retraso Mental, Elastina.

Sinónimos: Síndrome de Facie de Duende, Síndrome de Williams de Gen Contiguo.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.