Síndrome del Cromosoma X Frágil.

Definición: Condición que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma x (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, convulsiones, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. El retraso mental ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las hembras con mutación completa de FRAXA.

En castellano: Síndrome del Cromosoma X Frágil.

En inglés: Fragile X Syndrome.

En portugués: Síndrome do Cromossomo X Frágil.

Descriptores relacionados: Fragilidad Cromosómica, Retraso Mental, Expansión de Repetición de Trinucleótido, Sitios Frágiles del Cromosoma.

Sinónimos: Síndrome de Fragilidad del Cromosoma X, Síndrome FRAXA, Síndrome FRAXE, Síndrome de Martin-Bell.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.