Síndrome del Pelo Ensortijado.
Definición: Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma x y que se caracteriza por su comienzo infantil con hipotermia, dificultades de alimentación, hipotonía, convulsiones, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; ceruloplasmina; y superóxido dismutasa. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis.
En castellano: Síndrome del Pelo Ensortijado.
En inglés: Menkes Kinky Hair Syndrome.
En portugués: Síndrome dos Cabelos Torcidos.
Descriptores relacionados: Proteína-Lisina 6-Oxidasa, Superóxido Dismutasa, Ceruloplasmina.
Sinónimos: Síndrome de los Pelos Torcidos, Síndrome de los Pelos Acerados, Síndrome de Menkes, Hipocupremia Congénita.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.