Síndromes Miasténicos Congénitos.

Definición: Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la unión neuromuscular. Este incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES, NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión.

Notas: no confunda con miastenia gravis neonatal, una condición transitoria vista en neonatos nacidos de madres miasténicas.

En castellano: Síndromes Miasténicos Congénitos.

En inglés: Myasthenic Syndromes, Congenital.

En portugués: Síndromes Miastênicas Congênitas.

Descriptores relacionados: Miastenia Gravis.

Sinónimos: Síndromes Miasténicos Congénitos de Canales Lentos.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.