Tirosinemias.
Definición: Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I característicamente tiene debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinema tipo II se caracteriza por retraso mental, úlceras corneales dolorosas, y keratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima tirosina transaminasa. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por retraso mental y es producida por una deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa.
Notas: vea UPs: vea también tirosina transaminasa /defic u otras enzimas /defic.
En castellano: Tirosinemias.
En inglés: Tyrosinemias.
En portugués: Tirosinemias.
Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Fumarilacetoacetasa, Enfermedad por Deficiencia de Tirosina Transaminasa, Enfermedad por Deficiencia de 4 Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.