Descriptor – Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
Descriptor en castellano: Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
Descriptor en inglés: Maple Syrup Urine Disease
Descriptor en portugués: Doença da Urina de Xarope de Bordo
Definición: Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la Descarboxilación oxidativa de los Aminoácidos de Cadena Ramificada. Estos metabolitos se acumulan en los Líquidos Corporales y producen un olor de "jarabe de arce". La Enfermedad se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la Tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de Vida con cetoacidosis, Hipoglucemia, emesis, Convulsiones neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de Ataxia y Vómitos (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).
Sinónimos: Cetoaciduria de Cadena Ramificada, Enfermedad de la Orina del Jarabe de Arce con Respuesta a Tiamina
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones