Descriptor – Fenilcetonurias
Descriptor en castellano: Fenilcetonurias
Descriptor en inglés: Phenylketonurias
Descriptor en portugués: Fenilcetonúrias
Definición: Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática Fenilalanina Hidroxilasa o menos frecuentemente por la actividad reducida de la Dihidropteridina Reductasa (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de Fenilalanina Hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; Convulsiones; Hipopigmentación de la Piel; ECZEMA; y desmielinización en el Sistema Nervioso Central
Notas: GEN: prefiera específicos; vea UPs: vea también Fenilalanina Hidroxilasa /defic y Dihidropteridina Reductasa /defic
Descriptores relacionados: Fenilalanina Hidroxilasa
Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa, Hiperfenilalaninemia no Fenilcetonúrica, Enfermedad por Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones