Descriptor – Galactosemias
Descriptor en castellano: Galactosemias
Descriptor en inglés: Galactosemias
Descriptor en portugués: Galactosemias
Definición: Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciónes de la Galactosa en Sangre. Esta condición puede asociarse con deficiencias de Galactoquinasa; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con FALLO EN EL DESARROLLO; Vómitos; e Hipertensión Intracraneal Los individuos afectados pueden desarrollar también Retraso Mental; ÍCTERO; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas.
Descriptores relacionados: Galactoquinasa, Galactosa, UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, UDPglucosa 4-Epimerasa, UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa
Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa, Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa, Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, Deficiencia de UDPglucosa- Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, Deficiencia de UDPglucosa Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa, Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones