Descriptor – Síndrome de Angelman
Descriptor en castellano: Síndrome de Angelman
Descriptor en inglés: Angelman Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Angelman
Definición: Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, Retraso Mental, y Trastornos del Movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay Espasmos Infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de Risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la Lengua; retraso motor; Ataxia; Hipotonía Muscular; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.
Descriptores relacionados: Retraso Mental
Sinónimos: Síndrome de Títere Feliz, Síndrome de Marioneta Feliz, Niños Títeres, Níños Marionetas
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones