Neurofibromina 1.

Definición: Proteina encontrada en mayor cantidad en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias de esta proteina se asocian a la neurofibromatosis 1, el síndrome de Watson y el síndrome leopard. Las mutaciones en el gen genes DE neurofibromatosis 1)afectan a dos conocidas funciones: la regulación del ras-GTPasa y la supresión tumoral.

En castellano: Neurofibromina 1.

En inglés: Neurofibromin 1.

En portugués: Neurofibromina 1.

Descriptores relacionados: Genes de Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 1.

Sinónimos: Proteína Tipo 1 de Neurofibromatosis.

Calificadores permitidos: química, clasificación, efectos de drogas, genética, inmunología, aislamiento & purificación, metabolismo, fisiología, efectos de radiación, ultraestructura, sangre, líquido cefalorraquídeo, orina, efectos adversos, envenenamiento, toxicidad, economía, historia, provisión & distribución, normas, administración & dosificación, agonistas, antagonistas & Inhibidores, análisis, biosíntesis, síntesis química, contraindicaciones, deficiencia, uso diagnóstico, farmacología, farmacocinética, secreción, uso terapéutico.