Neurofibromatosis.

Definición: Grupo de enfermedades caracterizadas por un patrón hereditario autosómico dominante con altas tasas de mutaciones espontáneas y de neurofibromas múltiples o neurilemmomas. La neurofibromatosis 1 (neurofibromatosis generalizada) constituye aproximadamente el 95 por ciento de los casos, aunque se han descrito subtipos adicionales múltiples (ejemplo, neurofibromatosis 2, neurofibromatosis 3, etc.) .

En castellano: Neurofibromatosis.

En inglés: Neurofibromatoses.

En portugués: Neurofibromatoses.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Neurofibromatosis 2

Enfermedad autosómica dominante caracterizada por la alta incidencia de neuromas acústicos bilaterales así como de otros…

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Neurofibromatosis 1

Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo…

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