Adrenoleucodistrofia.

Definición: Trastorno recesivo ligado al cromosoma x, caracterizado por acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los lisosomas de la corteza suprarrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ataxia, manifestaciones neurocomportamentales, hiperpigmentación, insuficiencia suprarrenal, convulsiones, espasticidad muscular y demencia. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP).

Notas: no confunda con adrenoleucodistrofia NEONATAL que es UP de trastorno peroxisomal.

En castellano: Adrenoleucodistrofia.

En inglés: Adrenoleukodystrophy.

En portugués: Adrenoleucodistrofia.

Sinónimos: Adrenoleucodistrofia Ligada al X, Adrenomieloneuropatía, Complejo de Schilder-Addison, Adrenoleucodistrofia Ligada a X.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.