Anemia de Fanconi.

Definición: Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a anemia, leucopenia y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la rotura cromosómica espontánea, junto a una predisposición a la leucemia. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).

Notas: no confunda con síndrome de fanconi, una disfunción de los túbulos renales proximales.

En castellano: Anemia de Fanconi.

En inglés: Fanconi Anemia.

En portugués: Anemia de Fanconi.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.