Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal.

Definición: Defectos genéticos en las funciones de transporte selectivo y no selectivo de los túbulos renales.

En castellano: Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal.

En inglés: Renal Tubular Transport, Inborn Errors.

En portugués: Erros Inatos do Transporte Tubular Renal.

Sinónimos: Errores Innatos del Transporte Tubular Renal.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Acidosis Tubular Renal

Trastorno raro, en ocasiones familiar, de los túbulos renales que se caracteriza por incapacidad de excretar una orina con…

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Aminoacidurias Renales

Deficiencia en el trasporte de aminoácidos por los túbulos renales

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Síndrome de Bartter

Grupo de alteraciones causadas por la reabsorción defectuosa de sal en el asa de henle ascendente. Se caracteriza por pérdida…

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Síndrome de Fanconi

Constelación de manifestaciones clínicas y de laboratorio producidas por la insuficiencia proximal tubular generalizada en…

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Glucosuria Renal

Glucosuria que aparece sólo cuando hay una cantidad normal de glucosa en la sangre, a causa de la incapacidad hereditaria…

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Hipofosfatemia Familiar

Trastorno familiar que se caracteriza por hipofosfatemia asociada con disminución de la reabsorción tubular renal de fósforo…

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Síndrome Oculocerebrorrenal

Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al ojo, sistema nervioso y riñón. Las manifestaciones…

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Seudohipoaldosteronismo

Grupo heterogéneo de alteraciones con síntomas comunes de aparente hipoaldosteronismo. a pesar de los elevados niveles de…

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Síndrome de Gitelman

Trastorno renal hereditario caracterizado por una defectuosa reabsorción de ClNa en el TÚBULO RENAL DISTAL, que da lugar…

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