Distrofia Muscular Oculofaríngea.

Definición: Enfermedad hereditaria autosómica dominante que se presenta en etapas tardías de la vida y que se caracteriza por DISFAGIA y ptosis progresiva de los párpados. Las mutaciones del gen para la PROTEINA II DE UNIÓN A POLI(A)se han asociado con la distrofia muscular oculofaríngea.

Notas: /vet: coord con distrofia muscular animal.

En castellano: Distrofia Muscular Oculofaríngea.

En inglés: Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal.

En portugués: Distrofia Muscular Oculofaríngea.

Descriptores relacionados: Proteína II de Unión a Poli(A).

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.